Dupuytren et hérédité : comprendre le rôle de la génétique 2 février 2026

La maladie de Dupuytren présente une composante héréditaire bien reconnue. De nombreux patients constatent que d’autres membres de leur famille sont touchés, parfois sur plusieurs générations. Comprendre ce rôle de la génétique permet d’expliquer pourquoi certains individus développent la maladie tôt et pourquoi certaines formes sont plus agressives. Le Dr Favarel, spécialiste du Dupuytren à Grenoble, détaille ici ce que l’on sait aujourd’hui sur la transmission familiale du Dupuytren et le risque pour les proches.

Une maladie à forte composante familiale : ce que montrent les études

La maladie de Dupuytren est l’une des affections de la main où la composante héréditaire est la plus marquée. Plusieurs études ont montré que les personnes ayant un parent du premier degré atteint (père, mère, frère, sœur) présentent un risque nettement plus élevé de développer la maladie. Dans certaines familles, plusieurs générations successives peuvent être touchées, souvent avec des formes plus précoces et plus évolutives. Cette dimension familiale n’implique pas une transmission de type autosomique dominant ou récessif classique ; elle reflète plutôt une prédisposition génétique multifactorielle. Les travaux récents ont permis d’identifier des variants génétiques impliqués dans la prolifération des fibroblastes et leur transformation en myofibroblastes, mécanisme clé de la fibrose palmaire. Cette prédisposition explique pourquoi, à âge égal et à exposition traumatique équivalente, certains patients développent des nodules alors que d’autres n’en présentent jamais. Elle justifie également une surveillance plus attentive chez les personnes ayant un antécédent familial direct.

Pourquoi la génétique influence-t-elle la sévérité et la précocité ?

Dans les formes héréditaires, la maladie apparaît souvent plus tôt, parfois dès 40 ans, et évolue plus rapidement. Plusieurs hypothèses expliquent cette agressivité accrue. La première concerne la sensibilité intrinsèque des fibroblastes, qui seraient génétiquement programmés pour se transformer plus facilement en myofibroblastes, les cellules responsables de la rétraction des cordons. La seconde évoque une tendance accrue à produire un collagène plus dense et moins élastique, favorisant la rigidification de l’aponévrose. Enfin, certaines variations génétiques pourraient influencer la réponse du tissu conjonctif aux microtraumatismes. Cette combinaison explique pourquoi les sujets ayant un terrain familial observent souvent une progression par paliers rapides ou une atteinte bilatérale. Comprendre cette agressivité permet au spécialiste d’adapter la surveillance et de proposer une prise en charge plus précoce si nécessaire.

Quel est le risque pour les enfants et les proches ?

Le risque pour les enfants d’une personne atteinte est plus élevé que dans la population générale, mais il reste difficile à quantifier précisément car la transmission n’est pas simple. On estime que le risque est multiplié par deux à trois lorsqu’un parent du premier degré est touché. Ce risque augmente si plusieurs membres de la famille présentent la maladie ou si les formes sont précoces. Toutefois, il ne s’agit pas d’une fatalité : de nombreux facteurs environnementaux et métaboliques influencent l’apparition de la maladie. Il est donc impossible de prédire avec certitude si un enfant développera un Dupuytren ou non. Ce que cette connaissance permet, en revanche, c’est d’adopter une surveillance éclairée et de reconnaître les premiers signes plus rapidement. Il n’existe à ce jour aucun test génétique recommandé, mais l’importance du terrain familial doit toujours être discutée lors d’une consultation.

Terrain génétique et contexte ethnique : pourquoi certaines populations sont plus touchées

La maladie de Dupuytren est beaucoup plus fréquente dans certaines populations, notamment celles d’origine nord-européenne : Scandinaves, Britanniques, Allemands et populations des îles anglo-saxonnes. À l’inverse, elle est rare en Afrique, en Asie ou en Amérique latine. Cette distribution géographique suggère un ensemble de variations génétiques spécifiques apparues dans ces régions au fil de l’histoire. Cette dimension ethnique aide à comprendre pourquoi des familles complètes peuvent être touchées alors même que les modes de vie diffèrent. Elle explique également pourquoi les formes héréditaires peuvent se manifester intensément dans certaines familles. Lorsqu’un patient présente une origine nord-européenne, le spécialiste prend en compte cette donnée dans l’évaluation du risque, même si d’autres facteurs restent déterminants dans l’évolution individuelle.